이유없이 과도하게 웃음이 나온다면 '안젤만 증후군'인가? 의심 - 원인, 특징, 진단방법, 치료법, 유전상담

우리는 살아가면서 행복하거나 즐거운 일이 있을 때 한 번쯤은 크고 활짝 웃어본 적이 있습니다. 보통 웃음이 나는 이유는 기쁨 또는 행복, 즐거운 감정이 있을 때 저절로 웃음이 나게 됩니다. 하지만 아무 일도 없는데 계속 웃고, 웃음이 끊이질 않고 과도하게 웃는 경향을 보이는 경우에는 안젤만 증후군을 의심해 봐야 합니다. 

 

안젤만 증후군 정의

안젤만 증후군은 이유, 까닭 없이 계속해서 장시간 웃으며, 평소 말이 없거나 또는 거의 없고, 발달이 지연되고, 독특한 이상 증상이 나타납니다. 영국의 한 소아과 의사가 1965년 처음으로 이 질환을 기술하면서 이러한 증상을 보이는 사람들을 엔젤만 증후군 혹은 행복한 인형 증후군이라고 부르게 되었습니다. 

 

이 증후군은 여성과 남성 동등한 수로 영향을 미치는 아주 희귀한 질환이며,약 12,0000명-20,000명 중 1명이 이 질환의 영향을 받는다고 추정하나, 많은 경우에는 진단을 받지 못한 채 남아있을 것으로 추정됩니다. 

 

 

안젤만 증후군 원인

사람의 체세포는 23쌍의 염색체로 이루어져 있는데, 대부분 엔젤만 증후군은 15번째 염색체에 이상이 있거나 없는 경우에 나타난다고 봅니다. 또한 염색체에 이상이 생기는 이유는 정확하게 밝혀지지 않았으나 가족력인 유전적 요인으로 인해 발생하는 경우도 있다고 보고됩니다.

 

즉, 15번 염색체의 장완에 위치하고 있는 유전자 혹은 유전자들의 중복이나 결손으로 인해 일어난다고 보여집니다. 

 

안젤만 증후군 증상 및 특징

1. 외형적 특징

- 입이 비정상적으로 큼

- 턱이 튀어나옴

- 혀와 큰 치아가 잘 보임

- 비정상적으로 머리가 작음

- 뒷머리에 편편한 홈이 나타남

 

2. 신체적 특징

- 근육 긴장 감소로 인해 팔다리 갑자기 움직임

- 손이 퍼덕이는 행동

- 경련이 발생

- 균형감각 이상(걸음마 이상)

- 불규칙한 수면 패턴 발생

- 피부의 색소침착

- 섭식장애 

- 발작성 웃음

- 정신지체 및 발달 지연

 

 

안젤만 증후군 진단

1. 임상진단 방법

보통 대부분의 환자는 6~12개월 사이에 발달 지연이 나타나고, 동시에 말하기 장애, 움직임이나 균형이상, 빈번한 웃음, 보통 걸음의 운동실조, 손이 퍼덕이는 움직임, 주의집중기간 짧고 과운동성 행동 등을 보입니다. 

 

또한 환자 80%이상은 머리 둘레 성장 지연 및 불균형적인 느린 성장, 발작 및 뇌파검사 상 비정상적인 패턴을 보입니다.

 

환자의 80% 이하에서는 사시, 단두증, 눈과 피부의 색소침착저하증, 빨기와 삼키기 장애, 혀 내밀기, 과도한 씹기와 구강동작, 섭식 장애, 넓은 입과 치아, 돌출한 턱, 수면 장애, 물을 가지고 재밌어하는 행동이 나타납니다. 

 

2. 진단검사 방법

세포유전학적검사와 형광동소 보합법을 통해 15번 염색체에 이상 확인을 통해 알 수 있습니다. 

 

안젤만 증후군 치료법

1. 섭식장애

- 특별한 젖꼭지가 필요할 수 있으며, 위식도 역류는 곧은 자세 혹은 운동성 약이 보통 효과적이며, 때로는 식도 조임근의 수술적 죄임이 필요하다고 봅니다. 

 

2. 경련

- 경련을 가진 엔젤만 증후군 환자는 약물 치료를 통해, 항경련제가 효과가 없어 제어할 수 없는 경련을 가진 일부에서는 케톤체 유발식이 도움이 될 수 있습니다.

 

3. 과운성 행동

- 메칠페니데이트와 같은 흥분제 사용이 도움이 될 수 있으나, 대부분 질환을 가진 아이들은 약물 치료를 받지 않으며, 진정제의 사용은 부작용을 일으키기 때문에 고려되지 않습니다. 

 

4. 불안정하게 걷거나 걷지 못하는 경우

- 물리치료를 통해 구강 및 운동 조절을 개선하는 데 도움이 됩니다. 특히 심한 운동실조 아이들 같은 경우는 적합한 의자나 위치 잡이가 필요할 수 있습니다. 과도한 운동성 행동을 가진 아이들은 편의를 봐주는 교실 공간이 따로 필요하며, 학교에서 차별화된 교육적인 방법에서 융통성을 발휘해야 합니다. 

 

5. 사시

- 사시 같은 경우에는 수술적 교정이 필요합니다. 

 

6. 변비

- 윤활제 같은 설사제 혹은 고섬유의 규칙적인 사용이 필요합니다.

 

* 그 외의 가족과 환자를 위한 유전상담도 최근 들어 늘리려고 하고 있습니다. 유전상담이란 유전질환을 앓고 있는 가족과 환자에게 해당 유전질환에 대한 설명, 어떻게 유전이 되는지, 질환의 증상과 경과에 대한 정보를 제공하고 앞으로 어떻게 대처해야 할지에 대한 적절한 결정을 하도록 도울 수 있습니다. 

 

 

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