희귀질환 정의 및 종류/ 희귀질환 산정특례 제도/ 희귀질환자 의료비 지원 정보

희귀질환 정의 및 기준 

  우리나라 질병관리청에 의하면, 희귀질환이란 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 보건복지부령으로 정한 절차와 기준에 따라 정한 질환을 말하며, '희귀질환관리법 제2조 1항'에 나와 있다. 희귀질환관리는 희귀질환의 예방, 진단, 치료 등을 목적으로 하는 제반 활동을 말한다. 희귀질환은 80%이상이 선천서이거나 유전적 질환이며, 전문가가 부족하고 진단을 받는 데조차도 어려움이 존재한다. 다른 일반적인 질병과 달리 치료법이나 치료제가 없는 경우가 많다 보니 생명에 치명적이거나 장애를 초래한다. 또한 비급여 약제가 많다 보니 환자나 가족들의 경제적 부담이 크다. 희귀질환은 종류가 셀 수 없이 많지만 질환별 환자 수를 봤을 때, 전문가가 부족할 뿐더러 치료나 진단이 받기 어려워 희귀질환은 가진 환자나 가족들은 많은 어려움을 가지고 있다.

                    

주요 희귀질환 종류

• 다발성 경화증

  다발성 경화증은 중추신경계의 손상으로 발생하는 면역체계 이상 질환이라고 본다. 이는 시력 상실, 운동 및 평행 장애, 감각 및 언어 장애, 성기능 및 배뇨와 배변 장애, 하지마비 등이 중요 증상이며 심할 경우 전신마비가 온다. 이 증상은 증상의 재발과 완화가 반복된다. 주로 젊은 연령층에서 발생하고 남자보다 여성에게 2배 정도 많이 발생하는 만성 염증성 질환으로, 초기에는 재발한 후에 장애 없이 호전되지만 계속 재발할 경우 완전히 호전되지 않고 장애로 남는다. 그렇기에 발병 초기에 치료를 가급적 빨리 시작하는 것이 좋다. 

 

• 베체트병

  베체트병은 원인도 모르는 면역반응에 의해 여러 장기에 폐쇄성, 반복성 혈관염이 발생하는 만성 전신질환이다. 주요 증상은 외음부 궤양, 구강 아프타 궤양, 피부 병변 그리고 눈 염증 증상이 있다. 외음부 궤양은 60-80%, 구강 아프타 궤양은 90-100%, 피부 증상은 41-94%, 관절염 증상은 47-69%의 환자에게서 나타난다. 심할 경우 눈 염증에 의해 실명이 될 수도 있고, 마비와 같은 신경장애, 대동맥파열, 장 파열, 심한 중추신경계 이상으로 사망할 수 있는 중증 질환이다. 다발성 경화증과 비슷하게 베체트병도 악화와 호전이 반복되는 경과를 보인다. 하지만 이 질환은 기간과 횟수는 예측하기 어렵다. 

 

• 근위축성 측삭경화증 (루게릭병)

  근위축성 측삭경화증은 운동신경 퇴행성 질환으로 사지의 힘이 안 들어가고 발음이 분명하지 않으며 음식물을 삼키는 기능이 떨어져 사레가 자주 들리고 숨을 잘 쉬지 못하는 증상들이 점차 진행되는 질환이다. 이 질환은 감각기능의 이상이나 소변, 대변 장애의 증상이 없는 것이 특징이다. 이 질환을 가지게 되면 대부분은 위의 증상들이 최악의 상태까지 진행되는 경우가 많다. 평균 2-3년 생존 기간을 갖게 되며, 호흡마비, 호흡기능 약화로 인한 폐렴이 사망 원인이 된다. 

 

• 골형성부전증 (불완전 골형성증)

  골형성부전증은 특별한 원인 없이도 뼈가 쉽게 부러지는 선천성 유전질환이다. 이 질환을 가지고 태어난 아이는 어떠한 원인 없이 뼈가 잘 부러지는데, 이는 특히 걸음마 시작한 후부터 심해지며, 사는 동안 뼈가 부러지는 횟수가 적게는 몇 차례, 심한 경우에는 수백 차례가 된다. 이로 인해 키가 남들보다 작은 경우가 많고, 골절로 인해 성장판을 다치게 되면서 양쪽 뼈가 다르게 성장하여 다리 길이에도 차이가 난다. 이 질환을 혹시나 갖게 된다면 뼈가 최대한 부러지지 않게 금속막대를 삽입하는 수술이나 일부 약물을 복용하는 것이 관리할 수 있는 방법이다.  

 

• 쿠싱증후군

  쿠싱증후군은 부신겉질호르몬 중에 코르티솔이라는 것이 만성적으로 과잉 분비되는 것을 말한다. 코르티솔의 작용이 많다는 것은 ACTH(부신겉질호르몬)의 작용이 현저해지는 것을 말한다. 이로 인해 비만, 당뇨병, 적색 피부선조 및 근력저하, 출혈성 소인 및 부종, 고혈압, 뼈엉성증, 정신장애, 면역기능의 저하로 인한 감염성 증가, 생식샘 기능 저하, 들소형 육봉 등의 증상이 나타난다. 이는 기본적으로 코르티솔의 과잉 분비로 의해 나타나는 증상이기 때문에, 즉 코르티솔의 작용이 강해졌다고 보면 된다. 

 

• 궤양성대장염

  궤양성 대장염의 원인 역시 아직 정확하게 알려진 것은 없지만, 유전적, 환경적 요인과 함께 장내에 정상적으로 존재해야 하는 세균이 우리 몸에 과도한 면역 반응을 일으켜 나타나는 질환으로 본다. 대장의 점막 혹은 점막하층에 국한되어 있는 염증을 특징으로 하는 만성 염증성 장 질환으로 본다. 이 질환을 가지고 있을 떄, 설사, 묽은 변, 심한 복통, 빈혈, 탈수, 식욕감퇴, 피로감 등의 증상이 나타난다. 대장 증상 외에도 관절염, 간질환, 피부 변화, 체중 감소 등이 나타난다. 

 

• 루푸스

  루푸스의 정확한 명칭은 전신성 홍반성 루푸스이며, 이는 면역계의 이상으로 인해 온몸에 염증이 생기는 만성 자가면역질환이다. 주로 나타나는 시기는 가임기 여성을 포함한 젊은 나이에 발병하는 질환이다. 자가면역이란 외부로부터 인체를 방어해야 하는 면역계가 이상을 일으켜 오히려 자신의 인체에 해를 가하는 현상을 의미하며, 이로 인해 관절, 신장, 피부, 폐, 신경 등 전신에 염증 반응을 일으킨다. 이 역시 만성적인 경과를 거치면서 시간에 따라 악화와 완화가 반복된다. 

 

• 버거씨병 (폐색성 혈전 혈관염)

  버거씨병은 다른 이름으로 폐쇄혈전혈관염이라고 불리며, 손발의 정맥과 동맥에 염증이 생겨서 조직의 괴사가 발생하는 병이다. 이 질환의 임상소견은 최근까지 흡연력이 있는 젊은 사람에게 발생하는 말초 조직 괴사이다. 팔과 다리의 동맥과 정맥이 좁아지거나 혹은 막히게 되어 혈류의 흐름이 부족하게 되는 특징을 가진다. 그로 인해 혈액순환 저하, 손발 무감각증, 저림증, 사지 통증 등의 증상이 나타난다. 버거씨병과 임상상이 유사한 질환들을 잘 감별하여 버거씨병의 특징적인 혈관 변화를 확인할 수 있다.

 

 

희귀질환 산정특례제도

  희귀질환 산정특례제도는 희귀질환자로 진단받은 자가 등록절차에 따라 국민건강보험공단에 신청을 할 경우 본인부담률을 10%로 경감하는 제도이다. 신청 구비서류는 담당의사가 자필 서명한 '건강보험 산정특례 등록 신청서 1부'이며, 신청방법은 희귀질환 판정을 받고 등록신청서를 받은 후 국민건강보험 공단에 신청하거나  병원에서 등록 가능하다.

 

희귀질환 의료비 지원

• 희귀질환 목적

  희귀질환관리법에 따라 희귀질환 진단이 어렵거나 지속적인 치료가 필요할 경우 막대한 의료비 부담으로 가계의 사회적, 경제적 수준 저하가 우려되는 질환자에게 의료빌 지원으로 대상자와 대상자 가족의 사회경제적, 심리적 안정을 도모하고 국민건강과 복지수준을 제고하기 위함이다. 지원 적용되는 범위는 입원 및 외래 본인부담금(비급여, 100/100 본인부담 항목 제외), 약국 또는 한국희귀의약품센터인 요양기관에서 의약품을 조제 받는 경우이다. 만약 미등록한 자는 입원 20%, 외래 30~60% 정도의 본인부담률만 적용된다. 적용 기간은 등록일로부터 5년이다.

 

* 희귀질환자 의료비지원사업에 등록하기 위해서는 반드시 산정특례에 등록되어 있어야 한다. 

 

• 희귀질환 지원범위

  1) 요양 급여 중 본인부담금 (10%는 본인부담금) .

  - 희귀질환 및 합병증으로 인한 지료의 요양급여비용 중 본인부담금

  - 기침유발기 및 인공호흡기 대여료(근육병 등 103개 질환자에 한함 - 사이트 참고)

 

  2) 간병비

  - 월 30만원 

  - 근육병 등 97개 질환자로 '장애정도가 심한 장애인' 중 지체 혹은 뇌병변 장애정도가 의학적 기준을 충족하는 자(사이트 참고)

  

  3) 보고기기 구입비

  - 근육병 등 93개 질환자에 한함

  - 장애인 보조기기 구입에 소요된 요양급여 비용 중 본인부담금

 

  4) 특수식이 구입비

  - 연간 360만원 이내 특수조제분유

  - 연간 168만원 이내 저단백즉석밥

  - 고전적. 페닐케톤뇨증 등 28개 질환자

• 지원대상자

  - 희귀질환 중 국가가 정한 1,189개에 해당하는 질환을 가지고 있는 자

  (해당되는 1,189 질환은 '희귀질환헬프라인' 사이트에서 참고)

 

• 신청방법

  - 희귀질환자의 주민등록지 관할 보건소 또는 온라인(위에 사이트에서 신청 가능)

   - 신청기간은 연중 수시 접수 중 

 

* 조사 내용 : 일부 질환의 경우 장애정도, 환자가구 및 부양의무자가구의 소득과 재산 

 

자세한 내용은 '질병관리청 희귀질환 헬프라인'에서 확인하세요.